RESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Catarata/complicações , Sobrecarga de Ferro/complicações , Ferritinas , Sobrecarga de Ferro/congênito , MutaçãoRESUMO
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Assuntos
Humanos , Distúrbios do Metabolismo do Ferro , Revisão , Editoração , Síndrome , Catarata , FerritinasRESUMO
The case of a male infant who was found to have hyperferritinemia was made at the age of 3 months is described. The patient and several members of his family from three generations were diagnosed with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome with a new point mutation in the iron-responsive element of the L-ferritin gene. Differential diagnosis of hyperferritinemia is discussed with emphasis on the need for the knowledge of this entity to avoid unnecessary investigations.
Assuntos
Catarata/congênito , Ferritinas/sangue , Distúrbios do Metabolismo do Ferro/congênito , Catarata/genética , Humanos , Recém-Nascido , Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética , Masculino , Linhagem , SíndromeRESUMO
Se describe el caso de un lactante varón con hallazgo casual de hiperferritinemia a los 3 meses, a través del cual se llegó al diagnóstico en varios familiares de 3 generaciones de síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas, con una nueva mutación puntual en el IRE del gen de la L-ferritina. Se comenta el diagnóstico diferencial de las hiperferritinemias, haciendo hincapié en el conocimiento de esta entidad para evitar exploraciones innecesarias (AU)
